# Здравје: Скоро таму - генска технологија во здравствената арена

Разбирањето на геномиката значително се зголеми од годината 2000, со што мнозинството од геномот беше секвенционирано како дел од Проектот за човечки геноми, пишува Европска алијанса за Personalised Медицина (EAPM) извршен директор Денис Horgan.

Во април 2003 година, научниците објавија дека го завршиле Проектот, кој имал задача да состави список на три милијарди букви од генетски код што ја сочинуваат човечката ДНК (Првичната идеја била да се развие ресурс - референтен геном што го претставува човештвото) .

Ова значеше дека оригиналните научници читаат букви од геномот, страница по страница, со различни страници кои доаѓаат од различни луѓе, а не само од еден. Секоја страница беше дел од ДНК, долги околу 100,000 бази, сè додека не достигнаа вкупно три милијарди.

Сепак, поединците се разликуваат во само една од базите на 1,000, така што првичниот витален референтен геном беше 99,9% идентичен со која било вистинска личност. 

Истражувањата од тоа монументално време значително го поттикнаа разбирањето на импликациите на геномот врз здравјето. Овие достигнувања се исти со револуција во технологијата што ги намали трошоците за секвенционирање и ја зголеми неговата достапност.

Оригиналните 3 милијарди американски долари за секвенцирање на првиот човечки геном сега би купиле неверојатен еден милион. 

Како и да е, во моментов, извлекувањето клинички активни информации од ваквите податоци е малку погодено или промашено, е потребно време и се потпира на специјализирани стручни лица. 

Маркетинг

Згора на се ова, неопходните платформи за информатичка технологија за да се овозможи пристап до лекарите сè уште не постојат правилно.

Дијагнозата е клучен чекор во медицината, но исто така може да биде и тешка. Лекарите доста често нарачуваат индивидуални тестови за да видат која е вистинската дијагноза од множеството најверојатно. Ова е бавно и незгодно.

За изминатите 13 години или повеќе, истражувачите во САД работеа на методи за идентификување на патогени врз основа на нивната ДНК. Имено, во 2003, биохемичарот д-р Josephозеф Дериси ја објави веста со помош на генски чип за да се идентификува вирусот што предизвикува САРС.

Сега, за да идентификуваат патоген, колегите научници на Дериси ја вадат целата остатоци од ДНК во примерок од пациентите за да ги бараат оние што припаѓаат на патогени. Алтернативно, наместо тест за одреден патоген, ќе биде можно да се изврши ДНК што ќе ја идентификува причината за заболување, без разлика дали станува збор за вирус, габа или паразит, на пример.

За жал, сортирањето преку милиони ДНК фрагменти е огромен технолошки предизвик што може да потрае некое време, а критично болен пациент може да умре пред да се постави дијагноза.

Но, науката маршира натаму. И клинички и научно, треба да се направи привлечен случај за широко воведување на технологии за секвенционирање на следната генерација (NGS).

NGS може да се воведе, на пример, во клиничкото испитување и тековната болничка практика од трошоците / придобивките (поточна стратификација на пациентот за третман) и квалитетот на животот на пациентот (намалување на веројатноста за нудење на пациенти неефикасни терапии) перспективи.

Иако тоа се случува полека, секвенционирањето на геномот секако се воведува во клиничката нега - подобрување на дијагнозите и грижата за пациентите со ретки генетски болести и влијанието врз дијагностицирањето на ракот и стратификацијата на терапиите.

Сепак, остануваат голем број клучни предизвици за да се обезбеди геномиката и поврзаните технологии да бидат целосно применети.

Меѓу нив е фактот дека резултатите од тестот мора да бидат доставени брзо, и податоците мора да бидат презентирани така што ќе се овозможи релативно едноставно одлучување од страна на лекарите. 

Во меѓувреме, прилагодувањето на секвенционирање на потенцијалната клиничка работа за заштеда на живот треба многу повисоки нивоа на чувствителност и специфичност отколку што во моментот е потребно за истражување. Постојат многу други прашања што треба да се решат во наредните години и децении.

За среќа, веќе има големи проекти во земјите-членки на ЕУ, како што е Проектот за геноми 100,000 на Велика Британија, кои имаат за цел да решат некои од проблемите на национално ниво.

И над ова, „Здравствена геномика“ треба да биде лансирана како иницијатива за кампања водена од Бриселската Европска алијанса за персонализирана медицина и Илумина, глобален лидер во индустријата за геномика, со поддршка на партнери и пациенти. 

Целта на иницијативата е да се вклучат и да се информираат креаторите на политики на Европската унија и на земјите-членки со цел да се обликува пејзажот за успешно спроведување на геномиката и сродните технологии во областа на здравството.

Оваа иницијатива ќе биде официјално покрената на состанокот во пресрет на годишната конференција на ЕАПМ, на 4 април 5 година во Брисел, приближувајќи ги креаторите на политиките заедно со мислите лидери од здравствената заштита, академските институции, индустријата и организациите на пациентите под знакот „Одредување пат за оптимално интеграција на геномиката во здравството низ цела Европа '.

Надминување на предизвиците со кои се соочуваме ќе се осигураме дека, во текот на наредните 15 години, Европа може целосно да го реализира потенцијалот на персонализирана медицина базирана на НГС, со што ќе се подобри здравствената заштита и ќе ги намали трошоците.

Споделете ја оваа статија: