#EAPM: Генетика, јакнење и донер ќебапи ...

Џиновските скокови во генетиката унапредија одредени клучни области во медицината (лекови и третмани, и двете) и исто така фрлија светлина на она што можеме да го сметаме за аномалии, пишува Европска алијанса за Personalised Медицина (EAPM) извршен директор Денис Horgan.

На пример, повеќето од нас познаваат некој кој има или имал рак, но причините не се секогаш јасни.

Земете го случајот со здрав хранител, кој секојдневно вежба, пие умерено и никогаш не пушел цигара - зошто би очекувале да заболат од рак на, да речеме, 45-годишна возраст, кога некој од нивните современици ќе испушти 30 цигари дневно. има пет литри лагер секоја вечер, јаде ирски појадок и донер ќебапи за носење, го третираат влегувањето и излегувањето од туш како „вежбање“, а сепак никогаш не имале некоја голема болест во животот?

Во ред, знаеме доволно за да погодиме дека часовникот дефинитивно отчукува во вториот пример, но, во сценариото на првиот случај, тоа може да биде, и веројатно е, едноставно до гените.

ДНК-тестовите можат да откријат различни веројатности пред да се случат, овие денови, иако не секој сака да знае дека можеби има повеќе шанси да заболат од рак на дојка или дебело црево отколку нивниот сосед и едвај изгледа фер кога го прават тоа.

Тие, исто така, можеби не сакаат да го споделат знаењето за идната веројатност за заразување со одредена хронична болест со блиското семејство, бидејќи второто исто така може да биде генетски засегнато и можеби не сакаат да знаат за тоа, многу благодарам.

Некои од горенаведените можеби звучат негативно, но генетиката, како што споменавме, отвори нови врати за пациентите во форма на персонализирана медицина. Тоа често го менуваше „патувањето на пациентот“, со достапни нови третмани и подобра комуникација меѓу лекарите и пациентите.

Маркетинг

Деновиве, има повеќе заедничко одлучување, бидејќи начинот на живот, работата и личните преференци влегуваат во игра - особено со здравствените работници од првата линија кои се во тек со најновите случувања или знаат каде се одржуваат соодветни клинички испитувања (многу не или, ако го прават, тоа не е означено како опција).

Се разбира, квалитетот на третманот варира од земја до земја, во зависност од ресурсите и инциденцата на одредена болест, како и свесноста (или не) за потенцијално прекумерно лекување.

На пример, не многу одамна, мажите со проблеми со простатата можеби имале операција „за да се отстрани ракот“. Во многу случаи тоа всушност не беше потребно, барем не во тоа точно време, и наместо тоа, можеше безбедно да се следи. Тоа би направило значителна разлика во начинот на живот на жртвата некое време.

А некои можеби се чудат на одлуката на Анџелина Џоли, знаејќи дека нејзините гени веројатно би ѝ донеле рак на дојката. Требаше ли да чека? Или нејзиното зајакнување беше за најдобро? Одговорот е, тоа беше одлука на актерката и, без знаење што сега го имаме, таа веројатно немаше да ја донесе и можеби рано и непотребно умрела.

Значи, прекумерно лекување наспроти поголем ризик? Тоа е тежок избор и, во минатото, лекарите во основа беа навикнати да ја носат одлуката, поради што пациентот често се чувствува немоќен, исплашен и огорчен, покрај тоа што е болен.

Пациентите, секако, не се експерти за медицински прашања. Но, тие се апсолутни експерти за сопствениот начин на живот. Некои лекари сè уште не го сфаќаат тоа, и треба премногу да се промени.

Потоа повторно, имаме ситуација каде што зајакнувањето се разликува во зависност од болеста. Дали некој со редок карцином, без група за клиничко испитување на илјада милји, може да биде толку овластен како некој со тумор на дојка фатен рано и може да се лекува?

Што ако земјата-членка на ЕУ не е најдобра во лекувањето на состојбата, но не е достапен соодветен надоместок поради различните трошоци во различни земји со подобри ресурси во конкретниот случај?

(Ние, се разбира, имаме права за прекуграничен третман, но секој што работи во оваа област ќе мора да ви каже, искрено, дека е далеку од тоа да го исполни својот потенцијал, колку и да е добро наменет.)

Друго прашање е што лековите за ретки болести се, очигледно, поскапи со оглед на помалиот пазар и трошоците за развој, испитувањата, безбедносните проверки и времето потребно за да се добие одобрение за излегување на пазарот.

Популацијата на ЕУ живее подолго и многу повеќе страда од истовремени болести (многу болести во исто време). Ресурсите се протегаат. Сепак, пациентите се исто така подобро информирани отколку што биле (иако премногу „факти“ на интернет може да испратат самодијагностика во сосема погрешна насока).

Значи, не е изненадувачки, постои дебата за тоа колку „моќ“ всушност треба да има нестручен пациент, и јасно е дека постои јаз во комуникацијата помеѓу здравствениот работник и пациентот во многу случаи. Пациентите не секогаш ги поставуваат вистинските прашања, а многу лекари се непожелни освен ако не се прашаат конкретно.

Прашање е и колкава поддршка треба да има пациентот за време на дијагнозата, како и потоа. Како и секогаш, во сите здравствени системи, се чини дека секогаш се работи за готовина.

Персонализираната медицина има за цел да го стави пациентот точно во центарот на неговата здравствена заштита, а тоа значи донесување одлуки во согласност со лекарите, медицинските сестри и хирурзите.

Оваа област на медицината која брзо се движи, исто така, се залага за подобра обука за здравствените работници и попаметно користење на ресурсите, како и прекугранично споделување на здравствени податоци, подобра координација и соработка во истражувањето и континуирана размена на знаења и најдобри практики.

Персонализираната медицина се применува на вистинската дијагноза, третман и тековната пост-грижа заснована на животниот стил, која има за цел (обично) да го продолжи животот и (речиси сигурно) да го максимизира квалитетот на животот.

Ние не сме (сè уште) во позиција да го промениме генетскиот состав на една личност за да ја отстраниме можноста за одредена болест (иако одредени методи на имунотерапија доаѓаат до израз кои подобро го таргетираат третманот), а постојат огромни несогласувања околу вредноста на скрининг заснован на население (во голема мера поради трошоците и гореспоменатите ризици од прекумерно лекување, како и опасностите од зрачење во некои случаи).

Секако, EAPM со седиште во Брисел, со својата широка база на засегнати страни, е за скрининг за, на пример, високоризични групи за рак на белите дробови, и се расправаше за тоа на различни конференции и конгреси низ годините.

На крајот, EAPM верува дека се е за давање на правилен третман на вистинскиот пациент во вистинско време, како и за зајакнување на пациентот. А, имајќи предвид дека има потенцијални 500 милиони од нив распространети низ сегашните 28 земји-членки на ЕУ, тоа мора да биде достојна цел само по себе - без разлика дали тој пациент пуши или не пуши или има неделно донер ќебап или не. (или три).