Поврзете се со нас

EU

# Ден на ретки болести: Ретки болести - изгледаат подобро во гените

SHARE:

Објавено

on

Ние го користиме вашето пријавување за да обезбедиме содржина на начини на кои сте се согласиле и да го подобриме нашето разбирање за вас. Може да се откажете во секое време.

EAAD2013_MRSA28 февруари е ден на ретки болести. Европската комисија ги дефинира ретките болести како и секоја болест која влијае на помалку од пет лица во 10,000, пишува Европска алијанса за Personalised медицина Извршниот директор (EAPM) Денис Horgan.

Бројките проценуваат дека, денеска во ЕУ-5 8000 различни ретки болести влијаат 6 8-% од населението - Дека"а меѓу-27 36 милиони луѓе.

Извршното тело на ЕУ додава дека: "Бројот на пациенти погодени од секој поединечен ретка болест е, по дефиниција, се ограничени. Постојат болести кои можат да влијаат само мал број на пациенти, особено во помалите земји-членки. Ова, заедно со фрагментација на знаењето во ЕУ, го прави ретки болести основно пример за тоа како работат на европско ниво е и претставува многу корисни."

Нема сомнеж дека ретки болести фрли во остар олеснување на брзо се развива концептот на персоналните медицина, како и улогата на подеднакво брзо се движи науката поврзани со геном секвенционирање.

Во еден неодамнешен проект во североисточниот дел на Англија, тhree мажи од две семејства стана првите пациенти да бидат дијагностицирани со ретки болести преку кои имаат нивната целосна генетски кодови одбележан.

Ова беше како резултат на волонтерството за револуционерна "100,000 геноми проект".

на UK"s Старател Весникот наведува: "наy сега ќе бидат прифатливи за персоналните третман со цел да се одредат своите генетски дефекти или да им помогне на идните генерации на нивните роднини."

Маркетинг

Околу 75,000 луѓе се се регрутирани во £300m (380m) проект до имаат генетски кодови подредуваат, Со SОМЕ има повеќе од една верзија подредуваат да достигнат вкупно 100,000.

Еден од тројцата мажите, 57-годишниот, страда од историја на висок крвен притисок и проблеми со бубрезите. тој има имаше два трансплантација на бубрегs (првиот не), и неколку блиски роднини машки починал од иста состојба. Тој човек"s ќерка е, исто така,покажуваат рани знаци на оштетување на бубрезите.

Весникот цитира човек како вели: "Бев подготвена да учествува во проектот, како што се чувствува дека е важно да се обиде и да дознаете колку што е можно за мојата состојба, за ќерка ми и внука.

"Сега, кога ќерка ми е дадена дијагноза, тоа значи дека нејзината состојба може да се следи секоја година за да се види дали има било какви промени. Истражувањата дојде на долг пат и важно е дека ние се трудиме малку да помогнеме колку што можеме."

 Во меѓувреме, Двајца браќа од истата област биле дијагностицирани со наследно заболување на нервите. За прв пат, научниците на геноми проект 100,000 идентификуваше генетска мутација поврзана со оваа состојба.

Британија"s секретар за здравство, Џереми Хант, рече: "Семејствата кои се добивање на првата дијагноза и се даде нов почеток, за отворање на вратата за нови третмани за идните генерации, со ретки болести."

Во меѓувреме, на сличен проект се одржува во Лондон, каде што научниците се секвенционирање на гените на 100,000 Јужна Азија луѓе.

Пакистанците и Бангладеша во државата"капиталот има една од највисоките стапки на лоша здравствена состојба во земјата - во просек двојно поголема од Бројот на смртни случаи од срцеви болести и неверојатни пет пати на стапката на дијабетес тип 2.

Но, научниците предвидуваат Дека ќе има луѓе меѓу 100,000 кои се многу повеќе здрав, и нивните гените може да биде причината за нивната еластичност.

Постои фер износот на интер-семејство бракови (меѓу роднини) во овие заедници и ја поврзани родители прозорци шансите да имаат две копии на генот за ретки болести.

Студијата е се нарекува "Источен Лондон Гените и здравје" Дејвид ван пета, професор по генетика на Универзитетот Квин Мери во Лондон, кој е ко-го води проектотЕ цитиран од Гардијан како вели: "Ова не е за кажување на луѓето што се омажи, it"е за подобрување на здравјето на идните генерации."

Додека во потрага за корисни верзии на гените, т.н. нокаути се од голем интерес. Овие се мутации кои го блокираат ген од работа целосно. Овие гени некогаш биле смета дека се штетни, но постојат докази тоа - барем понекогаш - тие можат да помогнат кога генот ќе престане да работи заедно.

Уште еднаш, Гардијан цитати Ричард Trembath, a професор по medical genetics во исто Универзитетот во Лондон, како вели: "можете"ll види нокаути многу ретко кај општата популација, но"Ќе ги видите почесто кај популации со поголема родителска поврзаност така што"е можност за нас да ги разбереме подобро."

Во меѓувреме, тдека Велика Британија исто така, се гледа на Лансирањето на 23andMe"ДНК тестирање дома комплет, и медицински научници, се разбира, е оптимист дека генетика ќе дава на почетокот на своите ветувања.

Сепак, постојат проблеми. Не и најмалку важно за "нови" видови на дискриминација. Па, тие не се сите нови, но мора само да се запамети дека медицинската етика комитети биле формирани во периодот на пост-Втората светска војна Нирнберг судење.

Некои стравови се неоправдани - невозможно е да се направи едноставен генетски тест за, да речеме, интелигенција и / или атлетизам и да се биде сигурен во резултатите како начинoo многу гени се вклучени, заедно со други фактори како што се животната средина.

Се разбира, тие застрашувачки осигурителни компании секогаш се споменуваат кога станува збор за информации за здравјето кои стануваат во погрешни раце - дел од пошироката дебата за Биг-податоците, не само генетика - туку, повторно, имајќи предвид дека не постои "совршен"геном, ако осигурителните компании ги исклучат сите со ризик од оваа болест или таа, кого би осигурале?

Постојат многу важни прашања, кои не треба само медицински, но општествена дебата. Но, едно е сигурно, следната генерација на секвенционирање е тука веќе и потенцијалните придобивки се огромни. Ретки болести се само врвот на ледениот брег.

Споделете ја оваа статија:

Тринидад и Тобаго2 часови

Санкциите на ЕУ против осигурителните компании и ризикот од еколошки катастрофи

Молдавија17 часови

Уставниот суд на Молдавија ја укина забраната за кандидатите на опозицијата

Централна Азија1 ден пред

Групацијата Аурора Минералс заплеткана во државната корупција

Кина-ЕУ1 ден пред

 La «fin de la croissance chinoise» ? Non au conformisme aveugle

Бизниспред 2 денови

Компаниите продолжуваат да уживаат во придобивките од 5G додека Wipro и Nokia соработуваат

Бахамитепред 3 денови

Бахамите поднесуваат правни поднесоци за климатски промени до Меѓународниот суд на правдата

LIFESTYLEпред 3 денови

Трансформирање на вашата дневна соба: поглед во иднината на технологијата за забава

Хоризонт Европапред 4 денови

Академиците на Свонси доделија грант од 480,000 евра за Хоризонт Европа за поддршка на нов истражувачки и иновативен проект

Trending